58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em

Thông tin trên được nêu ra tại tọa đàm khoa học "Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại VN" do Tổng hội Y học VN tổ chức nhân ngày Quốc tế bệnh hiếm 29.2.

Bệnh hiếm là thách thức với y học

Theo Tổng hội Y học VN, hiện trên thế giới có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm ảnh hưởng tới 300 triệu người. Trong các bệnh hiếm này, 80% có nguyên nhân là do di truyền, trong đó có ít hơn 200.000 người được chẩn đoán bệnh. Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị. Chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA (Cục Quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ) phê duyệt.

Tại VN có khoảng 100 căn bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Tại tọa đàm, GS-TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, nhấn mạnh: Bệnh hiếm là thách thức đối với y học không chỉ tại VN mà còn trên toàn cầu. Cải thiện quản lý và điều trị bệnh hiếm là mục tiêu quan trọng nhằm đảm bảo công bằng trong chăm sóc sức khỏe toàn dân. VN đã tham gia tuyên bố chung tại Hội nghị cấp cao APEC lần thứ 7 về sức khỏe và kinh tế, qua đó thành lập nhóm sáng kiến APEC về bệnh hiếm nhằm hỗ trợ giải quyết các thách thức, rào cản về chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm, tiếp tục cập nhật danh mục bệnh hiếm và hướng dẫn điều trị…

Hỗ trợ thuốc điều trị bệnh hiếm

Phát biểu tại tọa đàm, PGS-TS Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng hội Y học VN, chia sẻ những năm qua Tổng hội đã cùng các đối tác trong ngành y tế tích cực tổ chức nhiều chương trình hội nghị, hội thảo, tập huấn nhằm nâng cao năng lực và nhận thức về bệnh hiếm, các chương trình hỗ trợ thuốc trị giá hàng trăm tỉ đồng tới người bệnh hiếm.

Giám đốc Bệnh viện Huyết học - Truyền máu TP.HCM Phù Chí Dũng cho biết, các thuốc điều trị bệnh hiếm hầu hết các công ty không nhập vì rất ít người dùng, không có lợi nhuận dù Bộ Y tế đã có thông tư về thuốc hiếm, trong khi thuốc điều trị thì đắt tiền. Ví dụ, với bệnh hemophilia (bệnh máu khó đông) có loại 300 USD/lọ, một bệnh nhân chi phí khoảng 800 triệu đồng/năm.

Một số bác sĩ cũng đề xuất, cùng với việc tăng tỷ lệ chi trả của quỹ bảo hiểm y tế với thuốc điều trị bệnh hiếm, cần huy động các nguồn tài trợ, thiết lập quỹ hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm; các quy định của Bộ Y tế cần tạo thuận lợi cho tiếp nhận kinh phí quốc tế tài trợ điều trị bệnh hiếm.

Đáng lưu ý, đại diện của Công ty Novartis tại VN cho hay, khi được chẩn đoán mắc bệnh hiếm, người bệnh cần tuân thủ điều trị. Một số hãng dược phẩm đã có các chương trình hỗ trợ thuốc điều trị bệnh hiếm. Trong đó, Novartis hỗ trợ thuốc điều trị teo cơ tủy. Bệnh nhân chỉ cần dùng 1 liều duy nhất, chi phí 1 liều khoảng 50 tỉ đồng. Việc lựa chọn bệnh nhân được hỗ trợ thuốc do bác sĩ điều trị tại VN quyết định, đề xuất.