Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh, có tỷ lệ tử vong cao nếu không được phát hiện sớm. Điều khiến các bậc cha mẹ quan tâm là khi trẻ mắc căn bệnh này thì có chữa được không?
Nguyên nhân của rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong.
Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa của bé được hoạt động, các chất không được chuyển hóa hết thì khi đó triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.
Đột biến các gen sản xuất các enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, receptor của con đường chuyển hoá trong cơ thể dẫn tới tắc nghẽn chuyển hoá.
Đa số các bệnh là di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Ảnh minh hoạ.
Biểu hiện của rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
Có rất nhiều dạng rối loạn: Thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo hoặc axit hữu cơ… làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.
Biểu hiện của rối loạn chuyển hoá bẩm sinh rất đa dạng ở nhiều cơ quan như: Tiêu hoá, gan mật, tim mạch, thần kinh, tâm bệnh… với các nhóm triệu chứng không đặc hiệu sau:
Ở trẻ sơ sinh thường có các biểu hiện: Trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, bất thường hô hấp, ngừng thở, có biểu hiện bệnh não tiến triển hoặc co giật… Chính vì vậy, các biểu hiện này thường nhầm với nhiễm trùng nặng.
Ở trẻ lớn các biểu hiện sẽ rõ ràng hơn như tình trạng nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được. Các đợt giống như đột quỵ, suy gan, suy thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh lý não và co giật không giải thích được.
Tuy nhiên, các triệu chứng rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có thể âm thầm, khiến cho trẻ chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển. Trẻ có khuôn mặt thô bất thường hoặc bất thường xương, rối loạn tâm thần. Người bệnh sẽ tử vong trong các đợt cấp hoặc có di chứng thần kinh, nếu không được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời.
Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có điều trị được không?
Các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Gồm 3 nhóm chính:
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đạm (axit amin).
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).
Đa số các nhóm rối loạn chuyển hoá bẩm sinh đều có thể cứu chữa được, nhưng phải điều trị suốt đời. Vì vậy, khi đã được chẩn đoán mắc bệnh, người bệnh cần tuân thủ chỉ định của các bác sĩ. Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%.
Tóm lại: Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của trẻ, thậm chí nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nguy cơ tử vong cao. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa có ý nghĩa rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh lý này, cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Theo suckhoedoisong.vn