Ayla Bashir, 16 tháng tuổi đến từ Ottawa, Ontario, là đứa trẻ đầu tiên được điều trị khi còn là bào thai vì bệnh Pompe - một chứng rối loạn di truyền và thường gây tử vong vì cơ thể không tạo ra một số hoặc tất cả một loại protein quan trọng.
Nhưng đến hôm nay, em phát triển như bao đứa trẻ khác: năng động, vui vẻ và đã đạt được các cột mốc phát triển hoàn thiện.
Theo cha mẹ của em, anh Zahid Bashir và chị Sobia Qureshi trước đây từng mất hai cô con gái, Zara, 2 tuổi rưỡi và Sara, 8 tháng tuổi, vì căn bệnh này. Lần mang thai thứ ba cũng phải chấm dứt thai kỳ vì chứng rối loạn này.
 |
| Ayla Bashir ngồi với mẹ Sobia Qureshi trong buổi vật lý trị liệu. Em là đứa trẻ đầu tiên được điều trị trong bào thai cho bệnh Pompe, một chứng rối loạn di truyền và gây tử vong |
Trong một nghiên cứu điển hình được công bố hôm 9/11 trên Tạp chí Y học New England, các bác sĩ mô tả sự hợp tác quốc tế trong đại dịch COVID-19 dẫn đến phương pháp điều trị có thể đã cứu sống Ayla - và mở rộng lĩnh vực điều trị thai nhi tiềm năng. Triển vọng cho Ayla là đầy hứa hẹn.
Tiến sĩ Karen Fung-Kee-Fung, một chuyên gia y học về bà mẹ và thai nhi tại Bệnh viện Ottawa cho biết: “Nó mang lại một tia hy vọng có thể chữa trị cho thai nhi thay vì đợi cho đến khi tổn thương đã được hình thành rõ ràng mới điều trị".
Hiện Fung-Kee-Fung đang theo một kế hoạch điều trị mới được phát triển bởi Tiến sĩ Tippi MacKenzie, một bác sĩ phẫu thuật nhi khoa và đồng Giám đốc Trung tâm Y học chính xác Bà mẹ -Thai nhi tại Đại học California, San Francisco, Mỹ. “Tất cả chúng tôi đều có động lực để biến điều này thành hiện thực cho gia đình này", MacKenzie nói.
 |
| Các bác sĩ đang khám định kỳ cho Ayla |
Việc điều trị cho thai nhi trước khi sinh đã được các bác sĩ sử dụng trong ba thập kỷ nhưng thường là phẫu thuật để sửa chữa các dị tật bẩm sinh như tật nứt đốt sống. Và họ đã truyền máu cho thai nhi thông qua dây rốn, nhưng không phải thuốc. Trong trường hợp của bé Ayla Bashir, các enzym quan trọng được cung cấp thông qua một cây kim đâm qua bụng của người mẹ và được dẫn vào tĩnh mạch ở dây rốn. Ayla được truyền tổng cộng 6 lần với mỗi 2 tuần tiêm một lần, bắt đầu từ khoảng thai kỳ ở tuần 24.
Tiến sĩ Pranesh Chakraborty, một nhà di truyền học chuyển hóa tại Bệnh viện Childrens phía Đông Ontario, người đã chăm sóc gia đình Ayla trong nhiều năm, cho biết: “Sự đổi mới ở đây không phải là thuốc và nó không tiếp cận được hệ tuần hoàn của thai nhi. Sự đổi mới là điều trị sớm hơn và điều trị khi bé vẫn còn ở trong tử cung".
Mối quan hệ hợp tác này còn có sự tham gia của các chuyên gia tại Đại học Duke ở Durham, NC, nơi đã dẫn đầu nghiên cứu về bệnh Pompe và Đại học Washington ở Seattle.
 |
| “Chúng tôi rất may mắn vì con mình được sinh ra và phát triển bình thường", mẹ của Ayla nói |
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe thường được điều trị ngay sau khi sinh bằng các enzym thay thế để làm chậm tác động tàn phá của tình trạng này, vốn ảnh hưởng ít hơn 1/100.000 trẻ sơ sinh. Nguyên nhân là do đột biến gen tạo ra enzym phân hủy glycogen, hoặc đường dự trữ, trong tế bào. Khi enzym đó bị giảm hoặc đào thải, glycogen sẽ tích tụ một cách nguy hiểm khắp cơ thể.
Ngoài ra, những em bé bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất, bao gồm cả Ayla, sẽ bị tình trạng miễn dịch, trong đó cơ thể của chúng ngăn chặn các enzym được truyền vào, cuối cùng khiến liệu pháp này ngừng hoạt động. Các bác sĩ hy vọng rằng điều trị sớm của Ayla sẽ làm giảm mức độ nghiêm trọng của phản ứng miễn dịch đó.
Trẻ mắc bệnh Pompe thường khó bú, yếu cơ, mềm người và tim phình to ra. Nếu không được điều trị, hầu hết tử vong do các vấn đề về tim hoặc hô hấp trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Theo phụ nữ TPHCM