Nghiên cứu liệu pháp gene chữa thiếu máu, HIV

Francis Collins, Giám đốc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), cho biết dự án tập trung vào "khả năng tiếp cận, mở rộng và tài chính" để đảm bảo các phương pháp điều trị cuối cùng đến được tới mọi người bệnh trên toàn cầu. NIH và Quỹ Gates sẽ tiến hành các hoạt động thử nghiệm lâm sàng tại Mỹ và các quốc gia ở khu vực châu Phi cận Sahara - một trong những nơi nghèo đói nhất thế giới - trong vòng từ 7 đến 10 năm tới.

Liệu pháp gene là một lĩnh vực y học tương đối mới, không dùng đến các loại thuốc truyền thống hoặc phẫu thuật mà thay thế một gene không hoạt động (gene bị lỗi trong cơ thể gây ra rối loạn, dẫn tới một số loại bệnh bạch cầu) bởi một gene tốt khác. Phương pháp điều trị này rất phức tạp và tốn kém, do vậy người ta lựa chọn loại bỏ gene nhiều hơn là thay thế.

Điều trị SCD là can thiệp vào gene để điều chỉnh đột biến gene, hoặc tìm ra gene huyết sắc tố của thai nhi để điều chỉnh trở thành hemoglobin bình thường. Đối với HIV, phương pháp chữa trị liên quan đến việc nhắm vào kho chứa DNA provirus ẩn trong một số lượng nhỏ tế bào dù trải qua nhiều năm điều trị bằng thuốc kháng virus (ARV).

Liệu pháp gene vẫn còn nhiều thách thức được đặt ra về kỹ thuật để có thể điều trị hoàn toàn bệnh di truyền SCD và HIV.

NIH cho biết khoảng 95% trong số 38 triệu người nhiễm HIV trên toàn cầu tập trung tại các nước đang phát triển. 67% bệnh nhân ở khu vực châu Phi cận Sahara, một nửa trong số đó đang sống lay lắt qua ngày mà không được điều trị. Tại Mỹ, có khoảng 1,1 triệu người mắc bệnh này.

Trong khi đó, khoảng 100.000 người Mỹ mắc chứng SCD. Ước tính trong vòng 30 năm tới, trên thế giới sẽ có khoảng 15 triệu trẻ sơ sinh mắc căn bệnh SCD bẩm sinh, 75% số này ở khu vực châu Phi cận Sahara.

Hồi đầu năm nay, chính phủ Mỹ tuyên bố quyết tâm chấm dứt đại dịch HIV trong thập kỷ tới và xác định SCD là căn bệnh cần được chú ý nhiều hơn.

Bệnh SCD còn gọi thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến hemoglobin- phân tử trong hồng cầu mang oxy cho các tế bào khắp cơ thể. Những người bị rối loạn này có các phân tử hemoglobin không điển hình được gọi là hemoglobin S, làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình trăng khuyết hoặc hình lưỡi liềm. Theo thời gian, căn bệnh này có thể gây hại cho các cơ quan quan trọng, xương, khớp và da của bệnh nhân. Với phương pháp chữa trị hiện tại, căn bệnh chỉ có thể chữa khỏi thông qua cấy ghép máu và tủy xương, chỉ dành cho một phần rất nhỏ những người mắc bệnh.

Đối với căn bệnh thế kỷ HIV, bệnh nhân được áp dụng liệu pháp kháng virus (ARV), tức làm giảm đi tải lượng virus trong cơ thể, lý tưởng nhất là đến mức không thể phát hiện ra trong máu.

Theo vnexpress