Những tiến bộ mới trong di truyền và hỗ trợ sinh sản

Đáng chú ý, sự kết hợp giữa di truyền và hỗ trợ sinh sản đã giúp cho rất nhiều gia đình hiếm muộn có thể thỏa nguyện ước mơ làm bố mẹ, an tâm sinh con khỏe mạnh.

Theo đánh giá của TS. Phạm Đình Minh, Giám đốc R&D GENTIS, trong những năm gần đây, thăm khám và điều trị hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam đã và đang trở thành một chuyên ngành y tế lớn, ngày càng phát triển mạnh mẽ về chiều sâu. Đặc biệt, với những tiến bộ mới của công nghệ y sinh, đặc biệt là công nghệ phân tích và giải trình tự gen thế hệ mới, các bác sĩ lâm sàng có thể tìm ra được căn nguyên bệnh học ở cấp độ phân tử. Từ đó, hỗ trợ cá thể hoá điều trị cho bệnh nhân vô sinh hiếm muộn.

Dưới góc nhìn của bác sĩ lâm sàng, GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo chia sẻ: "Khi công nghệ phát triển, mong ước sinh ra những em bé khoẻ mạnh không mang bệnh di truyền của bố mẹ mang bệnh di truyền là điều chính đáng. Hiện nay, trong thời đại phát triển khoa học công nghệ, có rất nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và sinh học phân tử di truyền học đồng hành với nhau. Một số xét nghiệm điển hình mang lại những lợi ích xã hội cho các gia đình mong muốn em bé khoẻ mạnh phải kể đến là PGT-A, PGT-M,..."

Chia sẻ về những đối tượng được chỉ định làm xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi, TS.BS Nguyễn Ngọc Diệp, Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội cho biết: "Về cơ bản, ngoài những trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, các cặp vợ chồng mong con đều nên làm xét nghiệm di truyền trước làm tổ để đảm bảo sinh ra được những đứa con khỏe mạnh. Ngoài ra, những trường hợp có nguy cơ cao sinh con bất thường nhiễm sắc thể, nguy cơ cao tạo phôi bất thường nhiễm sắc thể như tuổi mẹ cao trên 35 hoặc những trường hợp sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc những tiền sử thất bại làm tổ thất bại nhiều lần hoặc có tiền sử sinh con dị tật nên làm xét nghiệm PGT- A. Tuy nhiên, những trường hợp trong quá trình phát sinh giao tử, vì lý do nào đó tỷ lệ phôi mang bất thường NST rất cao dù bố mẹ chưa hẳn đã mang gen bệnh hoặc mang bất thường nhiễm sắc thể đều nên làm xét nghiệm di truyền trước làm tổ".

Bên cạnh các xét nghiệm PGT cơ bản giúp sàng lọc di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng mong con có thể tham khảo thêm 2 gói PGT đặc biệt là PGT-Max 1 và One PGT-M.

- PGT-Max 1: ngoài phát hiện được bất thường số lượng 23 cặp NST và các mất lặp đoạn NST >5Mb thì PGT-Max 1 còn phát hiện được các bất thường vi mất lặp đoạn kích thước từ 2 Mb trở lên, điển hình là mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng DiGeorge) và mất đoạn 1p36.

- One PGT-M: quy trình sẵn có cho các bệnh trong panel One PGT-M nên thời gian thực hiện cho 1 ca PGT-M bệnh hiếm đc rút ngắn còn 20 ngày và có thể nhanh hơn.

"Không chỉ riêng nữ giới hay nam giới mà việc đánh giá sức khỏe sinh sản của một cặp vợ chồng cần được thực hiện đồng thời cho cả 2 phía bao gồm: tiền sử bệnh tật, lối sống, yếu tố tâm lý, khám thực thể, các xét nghiệm thăm dò. Điều này giúp phân loại bệnh nhân trên cơ sở các khía cạnh chức năng hình thái khác nhau và phác thảo các phương pháp điều trị, chẩn đoán khác biệt", PGS.TS.BS Nguyễn Quang, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức chia sẻ.

PGS. Quang cũng nhấn mạnh: "Xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong xác định nguyên nhân vô sinh hiếm muộn và điều trị hỗ trợ sinh sản. Trong đó phải kể đến Fertiscan (xét nghiệm di truyền phân tích đồng thời 120 gen giúp đánh giá nguyên nhân vô sinh do di truyền ở cả nam và nữ), Karyotype (phát hiện được các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể), hormone sinh dục (đánh giá chức năng tình dục, sức khỏe sinh sản của cả nam và nữ), STDs (xác định 12 tác nhân gây bệnh lây truyền qua đường tình dục phổ biến), CFTR (Xác định 22 đột biến gen CFTR nhằm tìm ra nguyên nhân gây vô sinh nam do bế tắc vô căn, bất sản ống dẫn tinh hoặc tắc nghẽn ống dẫn tinh),..."

"Chúng ta biết rằng, bên cạnh vô sinh nữ, ngày nay người ta càng ngày càng quan tâm tới vô sinh nam. Có thể thấy rằng, bất thường di truyền là một trong những nhóm nguyên nhân hay gặp, gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe sinh sản cũng như sức khỏe toàn trạng của bệnh nhân. Để phát hiện ra nguyên nhân về bất thường di truyền này, ngoài việc khám lâm sàng, xét nghiệm di truyền cũng rất quan trọng. Trước hết phải kể đến những xét nghiệm thường quy được khuyến cáo như là nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm vi mất đoạn AZF. Đây là những xét nghiệm đã được các hiệp hội chuyên môn khuyến cáo. Đặc biệt những bệnh nhân có mật độ tinh trùng thấp dưới 5.000.000 tinh trùng/ml. Ngoài ra, hiện nay, chúng ta hiện nay có một số xét nghiệm khác như Fertiscan giúp sàng lọc những đột biến đơn gen liên quan tới vô sinh nam", BSNT. Nguyễn Ngọc Nhất, Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội chia sẻ thêm.

Chia sẻ về kinh nghiệm thực hành lâm sàng khi điều trị cho các cặp vợ chồng mong con, PGS.TS.BS Lương Thị Lan Anh cho biết: Di truyền và sinh sản có mối liên hệ mật thiết với nhau. Việc ứng dụng các tiến bộ của công nghệ, kết hợp linh hoạt nhiều phương pháp thực hiện sẽ giúp khắc phục tối đa các hạn chế của xét nghiệm, đa dạng hoá các mặt bệnh, tối ưu hoá chi phí và thời gian trả kết quả".

Di truyền tham gia vào gần như tất cả quy trình của hỗ trợ sinh sản, bao gồm chẩn đoán các bệnh lý di truyền và phòng ngừa cho thế hệ sau, xác định chẩn đoán nguyên nhân vô sinh, sảy thai liên tiếp, hỗ trợ cải thiện sinh sản. Sự hiểu biết về cơ chế bệnh sinh và sự phát triển của khoa học công nghệ đã mang đến nhiều xét nghiệm ưu việt ứng dụng trong hỗ trợ sinh sản. GENTIS tự hào sở hữu Trung tâm Xét nghiệm di truyền hiện đại tại Việt Nam được trang bị hệ thống máy móc tiên tiến. Đáng chú ý, GENTIS cũng là đơn vị tại Việt Nam đạt tiêu chuẩn quốc tế - ISO 15189:2022 và ISO 27001:2022, cũng như tuân thủ đồng bộ cùng các tiêu chuẩn nghiêm ngặt của Bộ Y tế, các chương trình ngoại kiểm quốc tế.

Hiện nay, GENTIS cung cấp đầy đủ xét nghiệm di truyền, giúp tìm căn nguyên cho cả nam và nữ vô sinh hiếm muộn, sàng lọc bất thường di truyền, dự phòng bệnh hiếm cho phôi tiền làm tổ và hỗ trợ quá trình chuyển phôi, theo dõi thai kỳ. Với sự phát triển trong lĩnh vực di truyền và hỗ trợ sinh sản, mong rằng các xét nghiệm gen của GENTIS sẽ giúp ích cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. ThS.BSNT Nguyễn Thị Huệ (GENTIS) cho biết.

Trong hỗ trợ sinh sản, tư vấn di truyền hiện tại đã phổ biến hơn, với yêu cầu chính là sự trao đổi, cung cấp thông tin liên quan đến các rối loạn di truyền cho bệnh nhân, chuyên gia sức khoẻ khác, cộng đồng. Tuy vậy, quá trình tư vấn di truyền vẫn còn rất nhiều khó khăn và thách thức, chủ yếu liên quan đến chẩn đoán và tìm nguyên nhân bệnh, công nghệ xét nghiệm, phiên giải kết quả xét nghiệm, kinh nghiệm, kỹ năng tư vấn, cũng như hỗ trợ tâm lý bệnh nhân. Giải pháp cho các vấn đề này là sự nâng cao kiến thức, kinh nghiệm, trao đổi chuyên môn của người tư vấn. Cải thiện và phát triển công nghệ xét nghiệm cũng là cần thiết để giải quyết các nhược điểm còn tồn đọng của các công nghệ hiện tại. Hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân cũng là cần thiết để tư vấn di truyền được hiệu quả, ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền – GENTIS- chia sẻ.

Theo suckhoedoisong.vn