Một ngày đầu năm 2023, Emily Ellis say sưa ngắm nhìn những bức ảnh của bé Austin 4 ngày tuổi mình trên điện thoại. “Đứa bé thật hoàn hảo,” cô nói với vẻ hạnh phúc như bất kỳ người mới làm cha mẹ nào. Nhưng hành trình đến với cuộc sống Austin phức tạp hơn hầu hết những đứa trẻ khác. Austin được phát hiện nứt đốt sống khi mới 20 tuần tuổi và em đã trải qua phẫu thuật ngay trong bụng mẹ. Austin là một trong số ngày càng nhiều trẻ sơ sinh ở Anh đã trải qua ca phẫu thuật bào thai tiên phong đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh này.

Bé Austin đã trải qua ca phẫu thuật để sửa chữa dị tật nứt đốt sống khi còn
Bé Austin đã trải qua ca phẫu thuật để sửa chữa dị tật nứt đốt sống khi còn

 

Bệnh nứt đốt sống, cột sống ảnh hưởng rất lớn trong quá trình phát triển thai nhi. Thường các bác sĩ phải đợi cho đến khi em bé được sinh ra mới phẫu thuật chỉnh sửa. Nhưng những thay đổi của nước ối trong thai kỳ có thể làm trầm trọng thêm tổn thương thần kinh, chẳng hạn làm tăng gấp đôi số trẻ bị giảm chức năng vận động hay nguy cơ não úng thủy. Vì thế việc phẫu thuật khi còn trong bụng mẹ sẽ giúp giảm bớt các nguy cơ này.

Cuối năm 2021, Trung tâm Quốc gia về sức khỏe và phát triển trẻ em ở Tokyo (Nhật Bản) thông báo họ đã phẫu thuật chữa bệnh tim thành công cho 1 thai nhi trong bụng mẹ. Đây cũng là ca phẫu thuật thai nhi đầu tiên tại Nhật. Bé đã được phẫu thuật ở thời điểm 25 tuần tuổi, hiện nay bé đã được sinh ra, khỏe mạnh và phát triển tốt. Theo bệnh viện, việc phẫu thuật tim có thể được tiến hành sau khi em bé chào đời nhưng khi đó, khả năng phục hồi hoàn toàn sẽ thấp hơn vì tim của bé phải chịu áp lực lâu hơn khi ở trong bụng mẹ. Phó giám đốc Bệnh viện Haruhiko Sago cho biết, dù không nhiều bệnh có thể điều trị được từ giai đoạn trong bụng mẹ nhưng việc điều trị các bệnh tim bẩm sinh sẽ mở ra những cánh cửa y học mới.

 
Theo các chuyên gia, việc điều trị cho thai nhi trước khi sinh đã được áp dụng trong gần 30 năm qua nhưng thường là phẫu thuật để sửa chữa các dị tật bẩm sinh như tật nứt đốt sống hoặc truyền máu cho thai nhi thông qua dây rốn… Riêng bé Ayla Bashir - 16 tháng tuổi, ở Ottawa, Canada - là đứa trẻ đầu tiên được điều trị bệnh Pompe khi còn là bào thai. Pompe là một chứng rối loạn di truyền và thường gây tử vong cho thai nhi nhưng sau khi được chữa trị, Ayla hiện phát triển như bao đứa trẻ khác: năng động, vui vẻ và đã đạt được các cột mốc phát triển hoàn thiện.

Với những thử nghiệm ban đầu thất bại từ các chị của Ayla - khi được sinh ra mới điều trị - các bác sĩ ở Mỹ và Canada đã quyết định điều trị căn bệnh Pompe cho Ayla từ khi còn trong bụng mẹ. Theo đó, các enzym quan trọng được cung cấp thông qua một cây kim tiêm qua bụng của người mẹ và được dẫn vào tĩnh mạch rốn. Bé Ayla được truyền 6 lần, với chỉ định 2 tuần/lần, bắt đầu từ tuần 24-36 thai kỳ. Tất cả các dấu hiệu cho thấy Ayla đang phát triển bình thường, khỏe mạnh. Cơ tim của em không bị dày lên như ở những người chị đã mất.

Giáo sư, tiến sĩ Pranesh Chakraborty - chuyên gia di truyền học ở Ontario, Canada - cho biết: “Sự đổi mới ở đây không phải là thuốc điều trị sau sinh vì nó không tiếp cận được hệ tuần hoàn của thai nhi khi chúng được hình thành. Điều cần làm là phải điều trị sớm từ khi thai nhi còn trong tử cung. Không thể chờ đứa bé sinh ra rồi mới điều trị được”.

Với sự thành công trong ca điều trị cho bé Ayla và những đứa trẻ khác, các bác sĩ hy vọng những phương pháp y học mới có thể điều trị sớm cho các ca dị tật thai nhi di truyền, giúp điều trị tận gốc và giúp trẻ được chào đời một cách khỏe mạnh. 

Theo phụ nữ TPHCM