Xác định được 60 gen liên quan đến chứng rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một khuyết tật phát triển do sự khác biệt của não bộ. Một nghiên cứu gần đây do các nhà nghiên cứu của Đại học Columbia (Mỹ) thực hiện đã xác định được 60 gen liên quan đến chứng rối loạn phổ tự kỷ, có thể cung cấp những manh mối có giá trị về nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ trên toàn bộ phổ của chứng rối loạn này. Phát hiện được công bố trên tạp chí Nature Genetics ngày 4/9/2022.

Wendy Chung, MD, Ph.D., Giáo sư Nhi khoa và Trưởng bộ môn Di truyền lâm sàng tại Khoa Nhi của Trường Đại học Y sĩ và Bác sĩ phẫu thuật Vagelos thuộc Đại học Columbia cho biết: "Nhìn chung, các gen mà chúng tôi tìm thấy có thể đại diện cho một loại gen khác có liên quan trực tiếp đến các triệu chứng cốt lõi của ASD hơn là các gen được phát hiện".

Một số gen được phát hiện trước đây có liên quan đến chứng tự kỷ, và chúng là nguyên nhân gây ra 20% tổng số trường hợp. Hầu hết những người mang những gen này đều mắc các dạng tự kỷ nghiêm trọng cũng như các tình trạng thần kinh khác bao gồm chứng động kinh và khuyết tật trí tuệ.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ hơn 43.000 người tự kỷ, bao gồm 35.000 người tham gia từ chương trình nghiên cứu bệnh tự kỷ SPARK của Tổ chức Simons, để tìm ra các gen tự kỷ tiềm ẩn có khả năng giải thích phần lớn các trường hợp.

5 trong số các gen mới được xác định có tác động vừa phải hơn đến các triệu chứng tự kỷ, bao gồm cả nhận thức, so với các gen đã được báo cáo trước đây.

"Chúng tôi cần thực hiện các nghiên cứu chi tiết hơn bao gồm nhiều cá nhân mang gen này để hiểu cách mỗi gen đóng góp vào các đặc điểm của bệnh tự kỷ, nhưng chúng tôi nghĩ rằng những gen này sẽ giúp làm sáng tỏ cơ sở sinh học dẫn đến hầu hết các trường hợp tự kỷ," - GS Chung cho biết thêm.

Theo GS. Chung, nhiều gen có tác động vừa phải vẫn chưa được khám phá và việc xác định chúng sẽ giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về sinh học của não và hành vi trên toàn bộ bệnh tự kỷ. 

Theo suckhoedosong.vn