Thay đổi khuôn mặt như mũi to, trán to… cảnh giác với bệnh to đầu chi

Nguyên nhân bệnh to đầu chi

Bệnh to đầu chi nguyên nhân phần lớn là u tuyến yên, đa số lành tính, một số ít trường hợp do u ngoài tuyến yên. Có đặc điểm tiết quá mức hormon tăng trưởng (GH).

Khi khối u phát sinh trước tuổi dậy thì có thể gây nên suy sinh dục, cùng với chậm kết thúc phát triển màng xương gây nên bệnh khổng lồ (Gigantism). Bệnh to đầu chi xảy ra sau dậy thì triệu chứng âm thầm, kéo dài, thời gian từ khi phát bệnh cho đến khi được chẩn đoán có thể tới 10 năm.

Theo nghiên cứu tỷ lệ bệnh mắc thấp, 3 trường hợp/1triệu người/năm. Hiện nay, sự lạm dụng GH ở các vận động viên và những người muốn có nguồn sinh lực dồi dào ở tuổi trẻ, đã làm tăng tỷ lệ mới mắc bệnh Acromegaly do thuốc.

To đầu chi là một bệnh hay gặp trong các bệnh của tuyến yên, nhưng trong lâm sàng nội khoa nói chung là một bệnh ít gặp, tỷ lệ 1/5000 - 1/15000 người bệnh. Nam và nữ giới có tỷ lệ mắc bệnh như nhau. Tuổi thường gặp từ 30 đến 40 tuổi, ít người bệnh được theo dõi bệnh từ tuổi dậy thì.

Biểu hiện bệnh to đầu chi 

Nhức đầu là triệu chứng hay gặp nhất ở bệnh to đầu chi, theo nghiên cứu có khoảng 87%, có thể chỉ nhức đầu thoáng qua, nhưng cũng có trường hợp đau đầu thường xuyên, dữ dội kịch liệt, thường đau nhiều ở vùng trán, vùng thái dương.

Đau đầu có thể do u chèn ép vào hoành yên, hay do phát triển quá mức các xoang ở mặt, xoang trán; nếu bị viêm xoang kèm theo, người bệnh càng đau đầu nhiều.

Có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh to đầu chi mở đầu bằng triệu chứng dị cảm, đau buốt ở tay, chân.

Đau trong các khớp xương, nhất là vùng cột sống thắt lưng. Tự bản thân người bệnh cũng thấy các xương to ra, nhất là bàn tay, bàn chân, tăng cỡ số giầy hàng năm.

Rối loạn kinh nguyệt là triệu chứng hay gặp ở phụ nữ.

Mệt mỏi, rối loạn thị giác như sợ ánh sáng, song thị, mất khứu giác, ù tai, chóng mặt.

Chẩn đoán bệnh to đầu chi

Những thay của người bệnh to đầu chi là triệu chứng đầu tiên làm người ngoài chú ý: 

Thay đổi ở đầu, mặt

• Xương sọ phát triển không đều, xương hàm dưới phát triển mạnh làm cho cằm dô về phía trước (Prognathism), góc giữa ngành đứng và ngành ngang của xương hàm dưới rộng ra, hai hàm răng không khớp được vào nhau, hàm răng dưới đưa ra phía trước, xương mũi, xương gò má và cung dưới lông mày phát triển, do vậy hố mắt sâu, rất ít người bệnh to đầu chi có lồi mắt.
• Tai, lưỡi đều to, tổ chức phần mềm phát triển song song với sự phát triển của xương mặt làm cho người bệnh to đầu chi có bộ mặt đặc biệt và thường giống nhau.
• Da, lớp mỡ dưới da: Da dày, nhiều nếp nhăn, đặc biệt trên mặt. Có thể có sạm da, da ẩm, nhờn vì tăng tiết các tuyến mồ hôi và tuyến bã.
• Lỗ chân lông rộng, tóc cứng. Ở phụ nữ có khi có triệu chứng mọc nhiều lông (hypertrichosis), lông mọc nhiều ở mặt, cằm, trên môi, trên mu vệ, cẳng tay, cẳng chân; mọc nhiều lông có thể do tăng tiết Androgen của thượng thận, hoặc do tác dụng trực tiếp của GH trên các cầu lông.

 Hệ cơ xương

• Cơ: Trong giai đoạn đầu có hiện tượng phì đại, tăng trương lực cơ, về sau, càng ngày cơ càng yếu dần do teo đét, thoái hoá tổ chức cơ.
• Xương: Có những thay đổi về xương như đã tả ở trên. Một số xương khác cũng có hiện tượng phát triển không cân đối như: Xương sống: Màng xương phát triển mạnh, đặc biệt ở mặt trước, gù xương ở phần xương sống vùng ngực, và ưỡn (Lordosis) ở cột sống thắt lưng. Xương sườn dày và dài ra làm cho lồng ngực có hình thùng, thể tích lồng ngực tăng, ngực dô ra phía trước do xương sườn dô về phía trước nhiều, xương đòn, xương ức dày. Các xương dài của chi trên và chi dưới cũng dày, đặc biệt điển hình là những thay đổi ở xương bàn tay và bàn chân, bàn tay to, rộng, các ngón tay to, cục mịch hình trụ do màng xương và tổ chức liên kết phát triển, móng tay dài.
• Sụn thanh quản và dây thanh âm dày lên, giọng nói của người bệnh thấp và trầm.

Các cơ quan khác

• Tim mạch: Tim to gặp ở hầu hết các người bệnh bị to đầu chi. Về giai đoạn cuối của bệnh có thoái hoá, xơ hoá mô kẽ ở cơ tim nên có thể đưa đến suy tim.

• Phổi: Do lồng ngực biến dạng, giảm thông khí phổi do giảm động tác hô hấp của xương sườn. Có thể viêm phế quản, khí thũng phổi.  

• Huyết áp thay đổi không đặc hiệu, có trường hợp huyết áp cao hoặc có vữa xơ động mạch vành, là nguyên nhân đưa đến suy tim.

• Gan: Gan to nhưng khó sờ thấy vì lấp dưới bờ sườn dày.
• Thận: Tiểu cầu thận có thể to gấp hai lần bình thường, các ống thận to hơn bình thường. Chức năng thận cũng thay đổi rõ ràng.
• Các tuyến nội tiết

• Tuyến cận giáp: To hơn bình thường, có thể có các Adenom trong tuyến. Có thể chảy sữa bệnh lý ở phụ nữ, vú to ở nam giới.

• Tuyến giáp có thể to hơn bình thường, bướu cổ lan toả gặp ở 25%. Ở giai đoạn đầu, khoảng 5% có cường chức năng giáp, hầu như không gặp tình trạng suy giáp. Về sau suy giáp thường kết hợp với suy chức năng thượng thận.

• Tuyến sinh dục: Các triệu chứng rối loạn chức năng tuyến sinh dục thường sớm, ở phụ nữ có rối loạn kinh nguyệt, ở nam giới thời gian đầu của bệnh thường tăng dục tính, cường dương; giai đoạn cuối: Liệt dương, mất dục tính. 
• Người bệnh nữ bị to đầu chi rất ít khi có thai ngay cả khi kinh nguyệt chưa rối loạn. Ở nam giới, số lượng và khả năng di động của tinh trùng giảm yếu, sinh thiết tinh hoàn có hiện tượng thiểu sản cơ quan tạo tinh trùng.

Điều trị bệnh to đầu chi

Người bệnh bệnh to đầu chi nguy cơ tử vong cao gấp 1,5 lần vì tăng tỷ lệ mắc hàng năm kháng Insulin, phì đại thất trái và chết do các bệnh tim mạch. Các nghiên cứu cho thấy bệnh to đầu chi hình như liên quan đến tăng nguy cơ sinh bệnh ung thư đại tràng, do vậy nên soi đại tràng cho tất cả các người bệnh này.

Mục tiêu điều trị là giảm nồng độ GH sẽ cải thiện thời gian sống còn của người bệnh. Có thể nội khoa, phẫu thuật hoặc phóng xạ. Mục đích của điều trị là nồng độ GH < 2mcg/L, hoặc IGF-1 ở giới hạn bình thường khi hiệu chỉnh với tuổi và giới.

Phẫu thuật được chỉ định khi làm giảm nhanh nhất nồng độ GH. Tuy nhiên, kết quả điều trị phụ thuộc vào: 

Kích thước khối u, kinh nghiệm của phẫu thuật viên. Phẫu thuật là chỉ định thích hợp lấy đi phần u tuyến yên gây tăng tiết GH bằng phẫu thuật được khuyến cáo là chỉ định tối ưu. Dùng thuốc đặc trị trong trường hợp bệnh tái phát dai dẳng sau khi phẫu thuật lấy u hoặc có chống chỉ định phẫu thuật.

Tóm lại: Bệnh to đầu chi là bệnh không thường gặp và triệu chứng diễn biến nhiều năm, thời gian rất chậm nên khó nhận biết. Chính vì vậy, việc chẩn đoán sớm là rất quan trọng để có điều trị thích hợp. Nếu điều trị chậm trễ, người bệnh thường có biến chứng trầm trọng và tử vong. Do đó, khi nghi ngờ có thay đổi khuôn mặt như mũi to, trán to… cần nghĩ tới căn bệnh này và đi khám.

Theo suckhoedoisong.vn